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哪些染色体异常可引起矮小

2013-02-11 09:29 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

有哪些常见遗传病可引起矮小,各种族、地区、家族的生长有一定差异,如欧美人群身高较亚洲人高大,这些并不意味亚洲人有生长障碍。但有些遗传性疾病可严重影响生长.造成矮小症...
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有哪些常见遗传病可引起矮小,各种族、地区、家族的生长有一定差异,如欧美人群身高较亚洲人高大,这些并不意味亚洲人有生长障碍。但有些遗传性疾病可严重影响生长.造成矮小症或侏儒症。

因各种不同原因影响父母生殖细胞所引起的染色体病,如特纳综合征、唐氏综合征(先天愚型)。矮小、肝明显增大的糖原累积症,智力落后、骨骼畸形、肝脾肿大、面容丑陋、关节挛缩的粘多糖病,抗维生素n的fill楼病,头大、下肢粗短、腰后突的软骨发育不良,先天性肾脏疾病等,还有许多原因不明的遗传病可引起矮小。

哪些染色体异常可引起矮小

染色体通常是稳定的,但在某些因素的诱发下,也会发生改变,表现为形态结构和数目的异常。常染色体异常往往表现有多发性畸形、智力障碍和生长发育障碍,而性染色体异常者则多表现为性分化不全。与生长障碍有关的染色体病有:

(1)唐氏综合征表现面容特殊、生长发育迟缓、肌张力低、智力低下,有多发畸形及皮纹异常等特征。

(2)18三体综合征表现为下领小、枕部突起、弓形指纹、摇篮足,重度生长迟缓和智力障碍。

(3)猫叫综合征其哭声似猫叫,小头、满月脸、白内障、下领小、耳低位,可伴心脏、肾脏畸形,有生长发育缓慢的特点。

(4)特纳综合征

(5)劳一萦·毕综合征本病系常染色体隐性遗传病,临床特点:①侏儒状态;②肥胖;③性腺发育不良;④视网膜色素变性、视神经萎缩、视物不清、高度近视;⑤智力低下;⑥多指(趾)或并指畸形。

(6)家族性甲状腺肿家族性甲状腺肿又称先天性甲状腺激素合成、代谢障碍性甲状腺肿,呈常染色体隐性遗传。临床表现为甲状腺肿、甲状腺功能低下,表现面色苍黄、表情呆滞、身材矮小、动作慢、语言少、肌张力低下、唇厚、舌大、钾力落后,可伴有聋哑。

经深圳远东医院医生以上的介绍,您应该对矮小症的基本常识有所了解了吧;如果想了解更多关于矮小症的基本常识,我们有儿科在线客服免费咨询,为您解答各种问题》》儿保科在线客服咨询

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