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深圳远东妇产医院 > 儿保科 > 儿童基础保健 > 小儿早期发展 > 透纳氏症女性的身材矮小

透纳氏症女性的身材矮小

2013-01-31 14:33 浏览次数: 文章来源:远东妇儿科医院

导语

一名14岁的小女孩躲在父母身后进入诊间,羞怯的说自己是中学生,在场的医护人员都感到心疼不已,因为她的身高仅有137公分、体重35公斤,瘦弱矮小的外型时常被误认为是小学生。...
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一名14岁的小女孩躲在父母身后进入诊间,羞怯的说自己是中学生,在场的医护人员都感到心疼不已,因为她的身高仅有137公分、体重35公斤,瘦弱矮小的外型时常被误认为是小学生。

眼在诊间中看见这名女孩时,指甲形状发育异常、整体身材虽为瘦小,但双手和足背却较肿大,且皮肤有多处皱折等症兆,经进一步验血、染色体分析等检查后,确诊女童是因透纳氏症而造成的发育迟缓,经医师建议并拟定治疗计画后,女孩藉由生长激素治疗并补充适当的贺尔蒙,目后已是个157公分的亭亭玉立少女。

透纳氏症(Turner Syndrome)是一种染色体异常的疾病,染色体是存在于体内细胞的一条基因,而每个细胞有23对染色体,即为46条染色体,男生的性染色体是由X及Y构成,通常以46XY表示;女生则是由两个X所组成,多以46XX表示,而透纳氏症通常一共只会有45条染色体,一般以45XO表示,O即代表消失的那条染色体,由于缺少这条X染色体,因此透纳氏症只发生于女性,而患有该病症的女孩,日后的卵巢功能及身高发展将会受到影响。

透纳氏症的临床病症为生长迟缓、身材矮小及卵巢提早退化而导致没有第二性症发育。一般而言,卵巢是会随著年龄的增长而自然退化,但透纳氏症由于缺少一条X染色体,而使卵巢功能提早退化,因此青春期时会出现性腺发育不良如:无月经及胸部发展等。为了维持未来骨头生长强度及其他生理功能维持,从青春期至成年期间,需接受替代性贺尔蒙疗法及生长激素治疗。

透纳氏症女性的身材矮小和卵巢提早退化,目后都可以藉由积极的医学治疗得到。临床研究发现,注射生长激素可帮助透纳氏症女孩的生长,使她们的成年身高到达平均值,此外,口服女性荷尔蒙及补充黄体素可促进透纳氏症女孩胸部及子宫发育。透纳氏症治疗已纳入健保给付,若生长速率一年小于四公分或身高低于第三百分位,或骨龄比实际年龄迟缓至少二个标准误差,并经由医学中心检查或区域医院具小儿内分泌或新陈代谢科医师诊断的透纳氏症候群女童,即可申请健保给付的生长激素治疗。

每个孩子都是父母珍贵的礼物,及早发现疾病并接受妥善的专业治疗,透纳氏症的孩子也可以像一般孩童一样,健康长大,快乐成长。》》儿保科在线客服咨询

如果想了解更多详情,你也可以拨打深圳远东医院24小时健康服务热线电话0755-88808888,医生为你解答更多疾病详情的问题。

更多儿童保健的参考资料:http://erbao.woman91.com/

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